La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario poco frecuente, el cual se da por la presencia de cobre en el hígado, cerebro y otros órganos vitales.
Esta puede afectar a cualquiera, pero a la mayoría de las personas se les diagnostica entre los 5 y los 35 años de edad, aunque en algunos casos aparece fuera de este rango de edad. Además, es una enfermedad que está presente desde el nacimiento.
El cobre juega un papel muy importante en el desarrollo de nervios saludables, huesos, colágeno y melanina. Normalmente, el cobre se absorbe de los alimentos y el exceso se excreta a través de una sustancia producida en el hígado (la bilis). Sin embargo, en las personas que tienen la enfermedad de Wilson, el cobre no se elimina correctamente y, en su lugar, se acumula.
Esto podría ocurrir hasta alcanzar un nivel que podría ser un riesgo para la vida; aunque, si se diagnostica pronto, esta enfermedad es tratable y muchas personas que padecen este trastorno llevan una vida normal.
Sus síntomas
Podemos dividir los síntomas de esta enfermedad en dos grupos:
- Síntomas hepáticos: cirrosis hepática, insuficiencia hepática aguda.
- Síntomas neurológicos: dificultad en el habla, ataxia, temblor, cambios en la personalidad, convulsiones, espasticidad, labilidad emocional y déficit cognitivos.
Los síntomas neurológicos y hepáticos pueden presentarse simultáneamente o en distintos momentos y con diferentes niveles de gravedad.
Cabe destacar que el hecho de tener un pariente con la enfermedad de Wilson no significa que se heredó, pues para que esto suceda debe haber heredado una copia del gen defectuoso de cada padre.
¿Cómo se diagnostica esta enfermedad?
Primero que nada es recomendable asistir al médico sobre todo cuando existen antecedentes en la familia de esta enfermedad, aún cuando no se han presentado los síntomas mencionados por tratarse de su factor hereditario.
Ahora, el padecer de anillo de Kayser-Fleischer es suficiente para diagnosticar la enfermedad de Wilson.
Por otro lado, realizar una biopsia hepática podría ser otra forma para diagnosticar dicha enfermedad, ya que de esta forma se determinará la cantidad de cobre acumulado en el hígado.
La ecografía hepática también puede ser útil para detectar la presencia de complicaciones como la cirrosis. Para una valoración del daño neurológico pueden emplearse Resonancia Magnética o TAC cerebral.
Es importante resaltar que con una detección temprana y un tratamiento adecuado, las personas con enfermedad de Wilson pueden gozar de buena salud.
